Consenso informato alla procedura di Screening prenatale non invasivo (NIPT)
Hai bisogno di un modulo di consenso informato per la procedura di Screening prenatale non invasivo (NIPT)? Sei nel posto giusto: in questa pagina troverai le informazioni essenziali che il professionista sanitario deve fornire per garantire un consenso informato completo e consapevole da parte del paziente.
La procedura di Screening prenatale non invasivo (NIPT) è un Accertamento, talvolta denominato anche "Test DNA fetale" o "Screening genetico prenatale", che rientra nell'area specialistica di Ginecologia ed ostetricia. In base alla classificazione ICD-9-CM (International Classification of Diseases, 9th revision - Clinical Modification), questo Trattamento può essere incluso nel seguente codice: "90.5".
Consenso Informato Screening prenatale non invasivo (NIPT): Descrizione della procedura
Cosa è:
Lo screening prenatale non invasivo (NIPT, test prenatale non invasivo) è un esame di screening eseguito in gravidanza che stima la probabilità che il feto presenti alcune anomalia cromosomiche (alterazioni del numero dei cromosomi), soprattutto trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e trisomia 13. Consiste in un semplice prelievo di sangue materno, di solito a partire dalla 10ª settimana, per analizzare il dna fetale libero circolante (frammenti di materiale genetico del feto presenti nel sangue della madre). Il risultato è espresso come rischio aumentato o ridotto; non è un test diagnostico e, se positivo, richiede conferma con esami invasivi come villocentesi o amniocentesi.
A cosa serve:
Lo screening prenatale non invasivo (NIPT, non-invasive prenatal testing) ha come finalità principale stimare in modo precoce il rischio che il feto presenti alcune anomalie cromosomiche, analizzando DNA fetale libero (piccole quantità di materiale genetico del feto) nel sangue materno. Gli obiettivi clinici sono identificare gravidanze a rischio aumentato per trisomie comuni (in particolare 21, 18 e 13) e, in specifici programmi, per anomalie dei cromosomi sessuali, così da orientare la consulenza e l’eventuale scelta di test diagnostici invasivi di conferma (villocentesi o amniocentesi). Il NIPT è uno screening, non una diagnosi.
Che natura ha:
Lo screening prenatale non invasivo (NIPT, test prenatale non invasivo) è un accertamento di laboratorio in gravidanza basato sull’analisi del DNA fetale libero circolante (piccole quantità di materiale genetico del feto presenti nel sangue materno). La procedura consiste in un semplice prelievo di sangue venoso alla gestante; non prevede accesso alla cavità uterina né manovre sul feto o sulla placenta. È quindi non invasiva, non distruttiva, non farmacologica e non comporta procedure manuali interne. In genere è poco o per nulla dolorosa, con fastidio limitato al prelievo. È uno screening, non una diagnosi definitiva.
Cosa comporta:
Lo screening prenatale non invasivo (NIPT, test prenatale non invasivo) coinvolge in modo diretto e minimo il distretto vascolare periferico materno, tramite prelievo di sangue venoso (di solito dal braccio) necessario per analizzare il DNA fetale libero circolante (materiale genetico di origine placentare presente nel sangue materno). Non prevede accesso all’utero né manipolazione del feto, quindi il coinvolgimento dei distretti ginecologici è indiretto e limitato alla finalità di valutazione del rischio cromosomico. Il coinvolgimento sistemico è trascurabile. Possibili effetti locali: dolore, ematoma o lieve sanguinamento nel sito di prelievo.
Quanto dura:
La procedura di screening prenatale non invasivo (NIPT, test prenatale non invasivo) consiste principalmente in un prelievo di sangue materno e richiede in media 5–10 minuti, oltre ai tempi amministrativi di accettazione e preparazione (variabili secondo l’organizzazione del servizio). L’esecuzione non richiede digiuno e, di norma, non comporta osservazione post-procedura. I tempi possono aumentare in caso di difficile reperimento venoso, necessità di ripetere il prelievo o condizioni che riducono la “frazione fetale” (quota di DNA fetale nel sangue materno), con possibile richiesta di nuovo campione. Il referto è generalmente disponibile in circa 5–14 giorni.
Consenso Informato Screening prenatale non invasivo (NIPT): Benefici attesi
Cosa aspettarsi:
Lo screening prenatale non invasivo (NIPT, non-invasive prenatal testing) è un esame di screening eseguito su un prelievo di sangue materno che analizza il DNA fetale libero circolante (piccole quantità di materiale genetico della placenta presenti nel sangue della madre) per stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto. Il beneficio principale è una elevata capacità di individuare le trisomie più frequenti con un rischio molto basso per la gravidanza, poiché non richiede procedure invasive come villocentesi o amniocentesi. Per la trisomia 21 (sindrome di Down) la sensibilità è in genere circa 99%, mentre per trisomia 18 e trisomia 13 è mediamente circa 97–99% e circa 90–95%; la specificità è complessivamente >99%, con conseguente riduzione dei falsi positivi rispetto agli screening tradizionali. In una piccola quota di casi (in media 1–5%) il test può risultare non valutabile (“no call”) per frazione fetale insufficiente (percentuale di DNA fetale nel campione), più frequente in epoche gestazionali precoci, indice di massa corporea elevato o altre condizioni.
Il NIPT non è diagnostico: un risultato “ad alto rischio” richiede conferma con test invasivo. Sono possibili falsi positivi e falsi negativi, anche per mosaicismo placentare (diversa composizione cromosomica tra placenta e feto), gravidanza multipla o vanishing twin. Il NIPT non esclude tutte le anomalie genetiche o malformazioni e non sostituisce l’ecografia ostetrica.
Consenso Informato Screening prenatale non invasivo (NIPT): Rischi e complicanze potenziali
Cosa può andare storto:
Il test di screening prenatale non invasivo (NIPT, non-invasive prenatal testing) è un esame su sangue materno che analizza frammenti di DNA placentare circolante (DNA libero fetale, cioè piccole porzioni di DNA provenienti prevalentemente dalla placenta) per stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche. È uno screening: fornisce una stima di rischio e non equivale a una diagnosi.
Effetti collaterali comuni: legati al prelievo venoso. Possono verificarsi dolore o fastidio nel punto di prelievo, piccolo ematoma/ecchimosi e lieve sanguinamento; sono eventi frequenti. Può comparire lipotimia o sincope vaso-vagale (sensazione di svenimento/svenimento) in una piccola percentuale di persone sottoposte a prelievo.
Complicanze generali: raramente possono verificarsi infezione locale nel sito di puntura o infiammazione della vena (flebite). In soggetti predisposti possono comparire ematomi più estesi, soprattutto in presenza di terapia anticoagulante o disturbi della coagulazione.
Complicanze specifiche della procedura: il NIPT può dare un risultato non interpretabile (“no-call”) per bassa frazione fetale (quota di DNA placentare nel sangue materno), con frequenze variabili, in genere nell’ordine di circa 1–5%; può richiedere ripetizione del prelievo e talvolta non si ottiene comunque un esito. Sono possibili falsi positivi (test “ad alto rischio” con feto non affetto) e falsi negativi (test “a basso rischio” con feto affetto). L’accuratezza è maggiore per trisomia 21, ma non è del 100%; le cause includono mosaicismo placentare (anomalia presente nella placenta ma non nel feto), vanishing twin (gemello iniziale non evolutivo), anomalie cromosomiche materne o, raramente, condizioni materne che alterano il DNA circolante. Un risultato “ad alto rischio” comporta in genere la necessità di conferma diagnostica invasiva (villocentesi o amniocentesi), che ha rischi propri.
Rischi sistemici e pericolo per la vita: per il NIPT in sé non sono attesi rischi sistemici o pericolo di vita, poiché si tratta di un semplice prelievo di sangue; reazioni allergiche gravi ai materiali utilizzati sono eccezionali.
Consenso Informato Screening prenatale non invasivo (NIPT): Controindicazioni
Relative:
Le principali controindicazioni relative (situazioni che non impediscono necessariamente l’esecuzione, ma richiedono valutazione specialistica e possibile adeguamento del percorso) per lo screening prenatale non invasivo (NIPT, basato su DNA fetale libero circolante nel sangue materno) includono epoca gestazionale troppo precoce (con rischio di “frazione fetale” bassa, cioè quantità insufficiente di DNA fetale), indice di massa corporea elevato materno (maggiore probabilità di risultato non interpretabile), gravidanza gemellare o multipla (accuratezza variabile, soprattutto in caso di gemello evanescente), fecondazione medicalmente assistita e ovodonazione (necessità di corretta interpretazione), trasfusione di sangue o trapianto recenti (possibile interferenza del DNA circolante), neoplasie materne (raro rischio di risultati falsamente anomali), mosaicismo placentare o anomalia cromosomica materna (possibili discrepanze), e precedente risultato NIPT non informativo. In queste condizioni può essere indicato consulenza genetica e, se appropriato, conferma con diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Assolute:
Le principali controindicazioni assolute allo screening prenatale non invasivo (NIPT, test basato sull’analisi del DNA fetale libero nel sangue materno) riguardano condizioni in cui l’esame non è eseguibile o non può fornire un risultato interpretabile. Il NIPT è controindicato in modo assoluto in caso di mancanza di una gravidanza in atto o di età gestazionale inferiore al limite minimo previsto dal laboratorio (in genere <10 settimane), perché la quantità di DNA fetale circolante può essere insufficiente. È inoltre controindicato quando la gravidanza è associata a trapianto d’organo o di cellule staminali emopoietiche nella gestante, poiché il DNA del donatore può interferire in modo determinante con l’analisi. Costituisce controindicazione assoluta anche la presenza nella madre di neoplasie attive (tumori), perché alterazioni del DNA tumorale possono rendere il risultato non interpretabile o fuorviante. Il NIPT non è inoltre eseguibile se non è possibile effettuare un prelievo di sangue venoso adeguato per motivi tecnici o di sicurezza clinica.
Il paziente conferma di aver compreso tali condizioni e, al momento della firma, dichiara di escluderne la presenza.
Consenso Informato Screening prenatale non invasivo (NIPT): Alternative disponibili
Possibili alternative:
Le principali alternative al test prenatale non invasivo (NIPT) includono lo screening combinato del primo trimestre (ecografia con translucenza nucale, cioè misura dello spessore dietro la nuca fetale, associata a esami del sangue materno) e lo screening del secondo trimestre (test biochimici materni ed ecografia morfologica). È possibile scegliere la sola ecografia ostetrica per la valutazione anatomica, sapendo che non è un test genetico. In alternativa, per una diagnosi certa, si possono eseguire test invasivi come villocentesi o amniocentesi, che analizzano direttamente materiale fetale ma comportano un rischio, seppur basso, di complicanze.
Principali differenze:
Lo screening prenatale non invasivo (NIPT, non-invasive prenatal testing) analizza il DNA fetale libero nel sangue materno per stimare il rischio di aneuploidie (alterazioni del numero di cromosomi, ad es. trisomia 21). È non invasivo, senza rischio procedurale noto per il feto, e ha elevata accuratezza di screening, ma non è diagnostico e può dare falsi positivi/negativi; risultati ad alto rischio richiedono conferma. Le alternative includono lo screening combinato del primo trimestre (ecografia con translucenza nucale e marcatori sierici), meno accurato ma non invasivo, e i test invasivi diagnostici, villocentesi e amniocentesi, che forniscono diagnosi cromosomica ma comportano rischio di complicanze, incluso aborto.
Conseguenze del rifiuto:
Se la paziente non si sottopone allo screening prenatale non invasivo (NIPT, test sul sangue materno che analizza frammenti di DNA fetale circolante), potrebbe non essere identificato precocemente un aumentato rischio di anomalie cromosomiche (ad esempio trisomia 21, 18 o 13). Ciò può comportare una ridotta possibilità di pianificazione del percorso ostetrico e neonatologico, inclusi eventuali accertamenti successivi (come test diagnostici invasivi) e un adeguato supporto clinico. In assenza di NIPT rimangono disponibili altri strumenti di screening (ecografia e test combinato), con diversa accuratezza.
Consenso Informato Screening prenatale non invasivo (NIPT): Indicazioni pre e post-procedura
Cosa fare prima:
Per lo screening prenatale non invasivo (NIPT, test del DNA fetale libero su sangue materno) è in genere sufficiente presentarsi per un normale prelievo venoso. Di norma non è necessario il digiuno; seguire comunque le indicazioni del centro se il prelievo è associato ad altri esami ematici. Portare documentazione della gravidanza (epoca gestazionale, ecografie, eventuali gemellarità) e informazioni su fecondazione assistita, trasfusioni recenti, trapianto, terapia con eparina o neoplasie, perché possono influenzare l’interpretazione. Segnalare peso elevato o sanguinamenti recenti. Il test va eseguito all’epoca gestazionale prevista dal laboratorio.
Cosa fare dopo:
Dopo lo Screening prenatale non invasivo (NIPT, test su DNA fetale libero nel sangue materno), in genere non sono necessarie restrizioni: può riprendere subito le normali attività. È possibile avvertire lieve dolore, arrossamento o piccolo ematoma nel punto di prelievo; in tal caso è utile mantenere pulita l’area ed evitare sforzi con il braccio per alcune ore. Contatti il medico se compaiono gonfiore importante, dolore crescente, febbre o sanguinamento persistente. Il referto è di norma disponibile in alcuni giorni. In caso di esito positivo o non interpretabile, è indicata consulenza specialistica e possibile conferma con test diagnostici invasivi.
Cosa evitare:
Dopo lo Screening prenatale non invasivo (NIPT, test prenatale non invasivo), che consiste in un prelievo di sangue materno, in genere non sono necessarie restrizioni specifiche. È comunque prudente evitare o limitare per 12–24 ore sforzi fisici intensi e attività che aumentino il rischio di urti o cadute, soprattutto se compare capogiro o debolezza dopo il prelievo. Per ridurre sanguinamento o livido nel punto di puntura, evitare di sollevare pesi con il braccio interessato nelle ore successive e mantenere la medicazione se applicata. In caso di sanguinamento persistente, dolore importante o svenimento, contattare il servizio sanitario.
A cosa prestare attenzione:
Dopo lo screening prenatale non invasivo (NIPT, basato su un semplice prelievo di sangue materno) è raro avere effetti rilevanti. È consigliabile contattare subito un medico o un professionista sanitario in caso di sanguinamento persistente o abbondante dal sito di prelievo, ematoma in rapido aumento, dolore intenso, arrossamento marcato, calore o fuoriuscita di pus (possibili segni di infezione), febbre, capogiri importanti o svenimento, mancanza di respiro, gonfiore del volto o orticaria (possibile reazione allergica). In gravidanza, riferire anche dolore addominale forte, perdita di liquido vaginale o riduzione significativa dei movimenti fetali.